Gesundheit

Friedreichs Ataxie

Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Krankheit, die verursacht Schwierigkeiten beim gehen, Verlust der Empfindung in den Armen und Beinen, Sprachstörungen. Es ist auch bekannt als spinocerebelläre degeneration.

Ataxie“ bedeutet den Mangel an Ordnung. Es gibt mehrere Arten von Ataxie mit mehreren Ursachen. Die Krankheit verursacht Schäden an Teile des Gehirns und des Rückenmarks und kann auch Auswirkungen auf Ihr Herz.

Friedreich-Ataxie betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen. Obwohl es keine Heilung für die Friedreich-Ataxie, mehrere Behandlungen sind verfügbar, um Ihnen zu helfen Bewältigung der Symptome.

Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie?

Friedreich-Ataxie diagnostiziert werden kann zwischen dem Alter von 2 Jahren und eine person, die bereits Anfang der 50er Jahre, aber es ist die am häufigsten diagnostizierte zwischen 10 und 15 Jahren.

Schwierigkeiten mit dem Fuß ist die häufigste erste symptom der Erkrankung. Andere Symptome sind:

  • Sehstörungen
  • Verlust des Gehörs
  • schwache Muskeln
  • fehlen der Reflexe in den Beinen
  • schlechte Koordination und mangelnde Koordination
  • Sprachstörungen
  • unwillkürliche Augenbewegungen
  • Fußdeformitäten wie Klumpfuß
  • Schwierigkeit sensing Vibrationen in den Beinen und Füßen

Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben auch einige Formen von Herzerkrankungen. Etwa 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie Herz-Anomalien. Die häufigste Form ist die hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels.

Die Symptome der Herzkrankheiten könnten, gehören Herzklopfen, Schmerzen in der Brust, Schwindel, Benommenheit oder Kurzatmigkeit. Friedreich-Ataxie ist auch im Zusammenhang mit einem höheren Risiko, an diabetes zu erkranken.

Was sind die Ursachen Friedreich-Ataxie?

Friedreich-Ataxie ist eine genetische Erkrankung, die vererbt von beiden Eltern durch, was als „autosomal-rezessive übertragung.“ Die Krankheit ist verbunden mit einem gen namens FXN. In der Regel, wird dieses gen bewirkt, dass Ihre Körper zu produzieren bis zu 33 Kopien einer bestimmten DNA-Sequenz.

Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie, diese Abfolge wiederholen, 66 auf über 1.000 mal, nach der US National Bibliothek der Medizin, Genetik Home Referenz.

Wenn die Produktion dieser DNA-Sequenz, die außer Kontrolle, die schwere Schäden des Gehirns, im Kleinhirn und im Rückenmark führen können.

Menschen mit eine Familie Geschichte von Friedreich-Ataxie sind einem größeren Risiko der Vererbung dieser Krankheit. Wenn das defekte gen wird nur weitergegeben von einem Elternteil, wird die person ein Träger der Krankheit, aber in der Regel nicht zu Symptomen von es.

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