Gesundheit

Friedreichs Ataxie

Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Krankheit, die verursacht Schwierigkeiten beim gehen, Verlust der Empfindung in den Armen und Beinen, Sprachstörungen. Es ist auch bekannt als spinocerebelläre degeneration.

Ataxie“ bedeutet den Mangel an Ordnung. Es gibt mehrere Arten von Ataxie mit mehreren Ursachen. Die Krankheit verursacht Schäden an Teile des Gehirns und des Rückenmarks und kann auch Auswirkungen auf Ihr Herz.

Friedreich-Ataxie betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen. Obwohl es keine Heilung für die Friedreich-Ataxie, mehrere Behandlungen sind verfügbar, um Ihnen zu helfen Bewältigung der Symptome.

Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie?

Friedreich-Ataxie diagnostiziert werden kann zwischen dem Alter von 2 Jahren und eine person, die bereits Anfang der 50er Jahre, aber es ist die am häufigsten diagnostizierte zwischen 10 und 15 Jahren.

Schwierigkeiten mit dem Fuß ist die häufigste erste symptom der Erkrankung. Andere Symptome sind:

  • Sehstörungen
  • Verlust des Gehörs
  • schwache Muskeln
  • fehlen der Reflexe in den Beinen
  • schlechte Koordination und mangelnde Koordination
  • Sprachstörungen
  • unwillkürliche Augenbewegungen
  • Fußdeformitäten wie Klumpfuß
  • Schwierigkeit sensing Vibrationen in den Beinen und Füßen

Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben auch einige Formen von Herzerkrankungen. Etwa 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie Herz-Anomalien. Die häufigste Form ist die hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels.

Die Symptome der Herzkrankheiten könnten, gehören Herzklopfen, Schmerzen in der Brust, Schwindel, Benommenheit oder Kurzatmigkeit. Friedreich-Ataxie ist auch im Zusammenhang mit einem höheren Risiko, an diabetes zu erkranken.

Was sind die Ursachen Friedreich-Ataxie?

Friedreich-Ataxie ist eine genetische Erkrankung, die vererbt von beiden Eltern durch, was als „autosomal-rezessive übertragung.“ Die Krankheit ist verbunden mit einem gen namens FXN. In der Regel, wird dieses gen bewirkt, dass Ihre Körper zu produzieren bis zu 33 Kopien einer bestimmten DNA-Sequenz.

Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie, diese Abfolge wiederholen, 66 auf über 1.000 mal, nach der US National Bibliothek der Medizin, Genetik Home Referenz.

Wenn die Produktion dieser DNA-Sequenz, die außer Kontrolle, die schwere Schäden des Gehirns, im Kleinhirn und im Rückenmark führen können.

Menschen mit eine Familie Geschichte von Friedreich-Ataxie sind einem größeren Risiko der Vererbung dieser Krankheit. Wenn das defekte gen wird nur weitergegeben von einem Elternteil, wird die person ein Träger der Krankheit, aber in der Regel nicht zu Symptomen von es.

Wie ist Friedreich-Ataxie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird den Blick auf Ihre Krankengeschichte und führen Sie eine vollständige körperliche Untersuchung. Diese beinhaltet eine detaillierte neuromuskuläre exam.

Die Klausur wird der Fokus auf die überprüfung für Probleme mit Ihrem Nervensystem. Die Beschädigungen sind schlechte balance, fehlen der Reflexe, und ein Mangel an Gefühl in den Armen und Beinen, kann sich auf andere Teile des Körpers, einschließlich der Gelenke.

Ihr Arzt kann auch einen CT-oder MRT-scan. Diese tests bieten Bilder des Gehirns und des Rückenmarks, die helfen, um auszuschließen, andere neurologische Zustände. Sie können auch regelmäßige X-Strahlen von Ihre Kopf -, Rücken und Brust nahm.

Genetische Tests können zeigen, ob Sie das defekte frataxin-gen, dass die Ursachen der Friedreich-Ataxie.

Ihr Arzt kann auch bestellen Elektromyographie Messung der elektrischen Aktivität in Ihren Muskelzellen. Eine Nervenleitung Studie getan werden kann, um zu sehen, wie schnell Ihre Nerven senden Impulse.

Ihr Arzt kann wollen, dass Sie eine Augenuntersuchung zu überprüfen Sie Ihre Sehnerven auf Anzeichen von Schäden. Auch, kann Ihr Arzt tun echocardiograms und Elektrokardiogramm zu diagnostizieren Herzerkrankungen.

Wie ist Friedreich-Ataxie behandelt?

Friedreich-Ataxie kann nicht geheilt werden. Ihr Arzt wird die Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankungen und Symptome statt. Physikalische Therapie und Logopädie helfen kann, Sie funktionieren. Sie können auch verlangen, Gehhilfen, um zu helfen Sie bewegen.

Bandagen und andere orthopädische Geräte oder eine Operation kann notwendig werden, wenn Sie entwickeln eine gekrümmte Wirbelsäule oder Probleme mit Ihren Füßen. Medikamente können verwendet werden, zur Behandlung von Herzkrankheiten und diabetes.

Was ist der langfristige Ausblick für die Friedreich-Ataxie?

Im Laufe der Zeit, Friedreich-Ataxie wird schlimmer. Etwa 15 bis 20 Jahre nach auftreten der Symptome auftauchen, die viele Menschen mit Friedreich-Ataxie haben, um auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Diejenigen, die progressive Ataxie möglicherweise nicht in der Lage zu bekommen, um überhaupt.

Herzkrankheit ist die führende Todesursache bei Menschen mit Friedreich-Ataxie. Es wird in der Regel tödlich im frühen Erwachsenenalter. Menschen mit leichter Ataxie Symptome in der Regel länger Leben.

Late-onset Friedreich-Ataxie, wenn die Erkrankung entsteht, im Alter von 25 oder mehr, ist tendenziell milder und zeichnet sich durch ein langsamer Niedergang.

Friedreich-Ataxie führt zu diabetes in etwa 10 Prozent der Menschen, die es haben. Andere Komplikationen sind Herzinsuffizienz, Skoliose und Schwierigkeiten beim verdauen von Kohlenhydraten.

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