Gesundheit

Hämophilie

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine vererbte Blutungsstörung, bei der eine Person keine bestimmten Proteine hat oder einen niedrigen Gehalt an „Gerinnungsfaktoren“ hat, und das Blut wird dadurch nicht entsprechend gerinnen. Dies führt zu übermäßigen Blutungen. Es gibt 13 Arten von Gerinnungsfaktoren, und diese arbeiten mit Blutplättchen, um das Blutgerinnsel zu helfen. Thrombozyten sind kleine Blutkörperchen, die sich in Ihrem Knochenmark bilden. Nach Angaben des Weltverbandes der Hämophilie (WFH) wird etwa einer von 10.000 Menschen mit dieser Krankheit geboren.

Menschen mit Hämophilie bluten leicht, und das Blut braucht eine längere Zeit zu gerimten. Menschen mit Hämophilie können spontane oder innere Blutungen erleben und haben oft schmerzhafte, geschwollene Gelenke aufgrund von Blutungen in die Gelenke. Dieser seltene, aber ernste Zustand kann lebensbedrohliche Komplikationen haben.

Die drei Formen der Hämophilie sind Hämophilie A, B und C.

Hämophilie A ist die häufigste Art von Hämophilie, und ein Mangel verursacht es in Faktor VIII. Nach dem National Heart, Lung, und Blut Institut (NHLBI)Trusted Source,acht von 10 Menschen mit Hämophilie A.

Hämophilie B, die auch Als Weihnachtskrankheit bezeichnet wird, wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht.

Hämophilie C ist eine milde Form der Krankheit, die durch einen Mangel an Faktor XI verursacht wird. Menschen mit dieser seltenen Art von Hämophilie erleben oft keine spontanen Blutungen. Blutungen treten in der Regel nach einem Trauma oder einer Operation auf.

Hämophilie ist eine vererbte genetische Erkrankung. Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber es kann behandelt werden, um Symptome zu minimieren und zukünftige gesundheitliche Komplikationen zu verhindern.

In sporadischen Fällen kann sich Hämophilie nach der Geburt entwickeln. Dies wird als „erworbene Hämophilie“ bezeichnet. Dies ist der Fall bei Menschen, deren Immunsystem Antikörper bildet, die Faktoren VIII oder IX angreifen.

Was sind die Symptome der Hämophilie?

Das Ausmaß Ihrer Symptome hängt von der Schwere Ihres Faktormangels ab. Menschen mit einem leichten Mangel können im Falle eines Traumas bluten. Menschen mit einem schweren Mangel können ohne Grund bluten. Dies wird als „spontane Blutung“ bezeichnet. Bei Kindern mit Hämophilie können diese Symptome um das Alter von 2 Jahren auftreten.

Spontane Blutungen können Folgendes verursachen:

  • Blut im Urin
  • Blut im Stuhl
  • tiefe Prellungen
  • große, unerklärliche Prellungen
  • übermäßige Blutungen
  • Zahnfleischbluten
  • häufige Nasenbluten
  • Schmerzen in den Gelenken
  • enge Gelenke
  • Reizbarkeit (bei Kindern)

Wann Sie Ihren Arzt aufsuchen

Die folgenden Symptome stellen einen medizinischen Notfall dar. Es würde helfen, wenn Sie sofort Behandlung für eines dieser Symptome:

  • starke Kopfschmerzen
  • Erbrechen wiederholt
  • Nackenschmerzen
  • verschwommenes oder doppeltes Sehen
  • extreme Schläfrigkeit
  • kontinuierliche Blutung endere durch eine Verletzung

Wenn Sie schwanger sind, müssen Sie einen Arzt aufsuchen, wenn Sie eines der oben genannten Symptome auftreten.

Was verursacht Hämophilie?

Ein Prozess in Ihrem Körper, der als „Gerinnungskaskade“ bekannt ist, stoppt in der Regel Blutungen. Blutplättchen koagulieren oder sammeln sich an der Wundstelle zu einem Gerinnsel. Dann arbeiten die Gerinnungsfaktoren des Körpers zusammen, um einen dauerhafteren Stecker in der Wunde zu schaffen. Ein niedriges Niveau dieser Gerinnungsfaktoren oder das Fehlen von ihnen führt dazu, dass die Blutungen anhalten.

Hämophilie und Genetik

Hämophilie ist eine vererbte genetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie durch Familien weitergegeben wird. Es wird durch einen Defekt im Gen verursacht, der bestimmt, wie der Körper die Faktoren VIII, IX oder XI herstellt. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom, was Hämophilie zu einer X-verknüpften rezessiven Erkrankung macht.

Jede Person erbt zwei Geschlechtschromosomen von ihren Eltern. Weibchen haben zwei X-Chromosomen. Männchen haben ein X- und ein Y-Chromosom.

Männchen erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Weibchen erhalten von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Da sich der genetische Defekt, der Hämophilie verursacht, auf dem X-Chromosom befindet, können Väter die Krankheit ihrer Söhne nicht weitergeben. Dies bedeutet auch, dass, wenn ein Männchen das X-Chromosom mit dem veränderten Gen von seiner Mutter bekommt, er Hämophilie hat. Ein Weibchen mit einem X-Chromosom mit dem veränderten Gen hat eine 50-prozentige Chance, dieses Gen an ihre Kinder, ob männlich oder weiblich, weiterzugeben.

Ein Weibchen, das das veränderte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat, wird typischerweise als „Träger“ bezeichnet. Das bedeutet, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben kann, aber sie hat die Krankheit nicht selbst. Dies liegt daran, dass sie genügend Gerinnungsfaktoren aus ihrem normalen X-Chromosom hat, um ernsthafte Blutungsprobleme zu vermeiden. Jedoch, Frauen, die Träger sind oft ein erhöhtes Risiko von Blutungen.

Männchen mit einem X-Chromosom mit dem veränderten Gen können es an ihre Töchter weitergeben, was sie zu Trägern macht. Ein Weibchen muss dieses veränderte Gen auf beiden X-Chromosomen haben, um Hämophilie zu haben. Dies ist jedoch sehr selten.

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