Gesundheit

Mukoviszidose

Was ist zystische Fibrose?

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine schwere genetische Erkrankung, die verursacht schwere Schäden der Atemwege und Verdauungssystem. Dieser Schaden resultiert oft aus einer Anhäufung von dicken, klebrigen Schleim in den Organen.

Die am häufigsten betroffenen Organe sind unter anderem die:

  • Lunge
  • Bauchspeicheldrüse
  • Leber
  • Darm

Die zystische Fibrose beeinträchtigt die Zellen, die produzieren Schweiß, Schleim und Verdauungsenzyme. In der Regel, diese Flüssigkeiten abgesondert sind Dünn und glatt, wie Olivenöl. Sie schmieren den verschiedenen Organen und Geweben, verhindert Sie von immer zu trocken oder infiziert.

Bei Menschen mit zystischer Fibrose, eine defekte gen bewirkt, dass die Flüssigkeit zu dick und klebrig. Anstatt zu handeln wie ein Schmiermittel, Flüssigkeiten verstopfen die Kanäle, Rohre und Gänge in den Körper.

Dies kann dazu führen, lebensbedrohliche Probleme, einschließlich Infektionen, Atemwegserkrankungen, Unterernährung.

Es ist von entscheidender Bedeutung, um die Behandlung für zystische Fibrose sofort. Eine frühe Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und eine Verlängerung der erwarteten Lebensdauer.

Etwa 1000 Menschen mit Mukoviszidose diagnostiziert jedes Jahr in den Vereinigten Staaten. Obwohl Menschen mit der Erkrankung erfordern eine tägliche Pflege, Sie kann noch führen ein relativ alltäglichen Leben und der Arbeit oder die Schule besuchen.

Screening-tests und Behandlungsmethoden haben in den letzten Jahren verbessert, so dass viele Menschen mit zystischer Fibrose kann jetzt Leben in Ihren 40er und 50er Jahren.

Was sind die Symptome der zystischen Fibrose?

Die Symptome der zystischen Fibrose kann variieren abhängig von der person und der schwere der Erkrankung. Das Alter in dem die Symptome entwickeln, kann auch abweichen.

Symptome können in der kindheit, aber für die anderen Kinder, die Symptome können erst beginnen, wenn nach der Pubertät oder sogar noch später im Leben. Wie die Zeit vergeht, die Symptome im Zusammenhang mit der Krankheit kann besser oder schlechter zu bekommen.

Eines der ersten Anzeichen von Mukoviszidose-Patienten einen starken salzigen Geschmack auf der Haut. Eltern von Kindern mit zystischer Fibrose haben erwähnt die Verkostung dieser Salzigkeit beim küssen Ihre Kinder.

Andere Symptome der Mukoviszidose Ergebnis von Komplikationen, die betreffen:

  • die Lunge
  • die Bauchspeicheldrüse
  • die Leber
  • andere drüsige Organe

Erkrankungen der Atemwege

Die dicken, klebrigen Schleim verbunden mit zystischer Fibrose Häufig blockiert die Gänge, durch die Luft in die und aus der Lunge. Dies kann die folgenden Symptome verursachen:

  • Keuchen
  • ein anhaltender Husten, der produziert zähen Schleim oder Schleim
  • Kurzatmigkeit, insbesondere bei der Ausübung der
  • wiederkehrende lungeninfektionen
  • eine verstopfte Nase
  • verstopfte Nasennebenhöhlen

Verdauungsprobleme

Die abnorme Schleim kann auch verstopfen die Kanäle, die tragen die Bauchspeicheldrüse‘ Enzyme an den Dünndarm. Ohne diese Verdauungsenzyme, kann der Darm nicht absorbieren Nährstoffe aus der Nahrung. Dies kann dazu führen,:

  • schmierige, übelriechende Stühle
  • Verstopfung
  • übelkeit
  • ein geschwollener Bauch
  • Verlust von Appetit
  • schlechte Gewichtszunahme bei Kindern
  • verzögertes Wachstum bei Kindern

Was verursacht Mukoviszidose?

Mukoviszidose entsteht durch einen defekt im „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“ – gen, oder CFTR-gen. Dieses gen steuert die Bewegung von Wasser und Salz in und aus den Körperzellen.

Des CFTR-Gens, eine plötzliche mutation, oder zu verändern, die Ursachen der Schleim dicker und stickier als es sein sollte. Diese abnorme Schleim baut sich in verschiedenen Organen im gesamten Körper, einschließlich:

  • Darm
  • Bauchspeicheldrüse
  • Leber
  • Lunge

Es erhöht auch die Menge an Salz in Ihrem Schweiß.

Viele unterschiedliche Fehler können Auswirkungen auf das CFTR-gen. Die Art der Mangel ist assoziiert mit dem Schweregrad der Mukoviszidose. Das geschädigte gen weitergegeben wird, um dem Kind bei Ihren Eltern.

Haben zystische Fibrose, muss ein Kind Erben eine Kopie des Gens von jedem Elternteil.

Wenn Sie sich nur Erben eine Kopie des Gens haben, werden Sie nicht die Krankheit zu entwickeln. Jedoch, Sie werden Träger des Defekten Gens, was bedeutet, dass Sie passieren können das gen an Ihre Kinder.

Wer ist gefährdet für zystische Fibrose?

Zystische Fibrose ist am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung. Es ist jedoch bekannt, treten in allen ethnischen Gruppen.

Menschen, die eine Familiengeschichte von Mukoviszidose sind auch ein erhöhtes Risiko, da es sich um eine Erbkrankheit.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Die Diagnose von MUKOVISZIDOSE erfordert klinische Symptome im Einklang mit CF in mindestens einem organsystem und der Nachweis der CFTR-Dysfunktion in der Regel basierend auf eine abnorme Schweiß-Chlorid-test oder die Anwesenheit von Mutationen im CFTR-gen.

Klinische Symptome sind nicht erforderlich für Kleinkinder, identifiziert durch das Neugeborenen-screening.

Andere diagnostische tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

Immunreaktiven trypsinogen (IRT) test

Die immunreaktiven trypsinogen (IRT) – test ist ein standard-Neugeborenen-screening-test, der überprüft, ob abnormale protein-Ebene genannt IRT im Blut.

Eine hohe IRT kann das ein Zeichen für zystische Fibrose. Jedoch weitere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

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